Lotte (21) heeft de ziekte van Stargardt en wordt blind: ‘Het medicijn komt misschien net te laat voor mij’

Foto: Lotte Luykx

Drie jaar geleden kreeg Lotte te horen de ziekte van Stargardt te hebben, waardoor ze steeds meer van haar zicht verliest. Omdat ze niet gezien wilde worden als ‘het meisje met’, deelde ze de diagnose alleen met dierbaren. Tot een maand geleden. Op Instagram en Facebook vertelt Lotte nu actief over haar ziekte. Er is namelijk een medicijn in de maak dat alle aandacht verdient.

Erfelijk

Niet alleen Lotte, maar ook haar oudere zus heeft de ziekte van Stargardt: “Mijn zus had al problemen met haar ogen toen ze vier was. Ze kon op de basisschool het schoolbord niet goed zien. Opticiens dachten al die tijd dat ze het verzon, want uit oogmetingen kwam niks geks. Soms kreeg ze zelfs nepbrilletjes mee naar huis. Ze was 18 toen ze eindelijk de juiste diagnose kreeg. Ik was toen elf en we hebben er in eerste instantie niet bij stilgestaan dat ik de ziekte ook zou hebben. Ik had namelijk helemaal geen last van mijn ogen.”

De diagnose

“Mijn ouders begonnen er steeds vaker over toen ik ouder werd. Uiteindelijk heb ik toch mijn bloed laten onderzoeken. Ik kreeg een mapje opgestuurd met buisjes waar het bloed in zou gaan. Dat mapje heeft eerst nog een half jaar thuis gelegen. Ik voelde echt de urgentie niet. De uitslag zou ik uiteindelijk telefonisch krijgen, maar het ziekenhuis vroeg meteen of ik langs kon komen. Toen wist ik het eigenlijk al. Mijn wereld stortte in.”

Tekst gaat verder onder de afbeelding

Lotte & zus | Foto: Lotte Luykx

Stargardt

“Voor de ziekte van Stargardt heb je twee foute genen nodig. Mijn ouders hebben allebei één fout gen doorgegeven. Ik vind het nog best lastig om uit te leggen wat Stargardt precies doet, maar het komt erop neer dat ons lichaam een bepaald eiwit niet kan aanmaken. Hierdoor kunnen schadelijke stoffen niet goed worden afgevoerd, dus die stapelen zich meer en meer op. Hoe ouder we worden, hoe slechter ons zicht zal zijn. Mijn zus heeft nu bijvoorbeeld nog maar 15% van haar zicht over.”

De ervaring van Lotte

“Toen ik de diagnose kreeg, viel het kwartje. Soms had ik ’s avonds in bed al last van mijn zicht. Ik dacht dat dat normaal was. De afgelopen jaren zijn er meer klachten bijgekomen. Elke Stargardt-patiënt ervaart het anders. Sommige mensen zien uiteindelijk geen kleur meer bijvoorbeeld. Ik vergelijk het altijd met in de zon kijken. Als je daarna wegkijkt zie je allemaal felle blind spots. Bij mij zijn die vlekken donker. Het kan in ieder geval nooit meer worden teruggedraaid. Laatst heb ik de cursor op mijn laptop moeten vergroten, anders was ik ‘m continu kwijt. Als ik zoiets moet inleveren, wordt het dus nooit meer zoals het was.”

Behandeling

“Op dit moment wordt er een medicijn ontwikkeld in het Radboud UMC, specifiek voor het foutje wat mijn zus en ik in ons DNA hebben. Normaal duurt dat proces vijf tot tien jaar. Die tijd heb ik niet en mijn zus al helemaal niet. Als ik nu 10% van mijn zicht verlies is dat nog wel oké, maar mijn zus verliest dan haar zelfstandigheid. Het medicijn noemen ze een ‘genetische pleister’, die de fout in ons DNA herstelt. Daardoor kan het eiwit weer worden aangemaakt en stopt het de verslechtering van ons zicht. Elke maand zou ik hiervoor een injectie in mijn oog moeten krijgen.”

Tekst gaat verder onder de afbeelding

Het zicht van iemand met Stargardt | Foto: liefvoorjeogen.nl

Media-aandacht

Wij kwamen Lotte tegen via haar Instagrampagina. Deze zorgt voor flink wat media-aandacht voor de ziekte én donaties voor het medicijn. Een vriendin van Lotte begon namelijk een crowdfunding, zodat de ontwikkeling voor het medicijn kan worden versneld: “Dit geld gaat direct naar onderzoek voor het medicijn. Misschien kan de geneticus in het Radboud een extra persoon aannemen voor in het lab. Hoe dan ook helpt het ontzettend.”

Noorderlicht

Wij vroegen ons af of Lotte ook een soort bucketlist heeft, met plekken die ze nog wilt zien of dingen die ze nog wilt doen: “Ik mocht laatst een brailleboek bestellen, maar dat heb ik meteen in de kast gezet. Dat ik volledig mijn zicht ga verliezen, geloof ik namelijk niet. Door dit medicijn ben ik strijdlustig geworden. Toch ben ik soms onzeker. Daarom probeer ik alles te zien wat ik nog wil zien. Ik ben bijvoorbeeld gaan backpacken op Bali en Lombok. En het Noorderlicht bewonderen staat ook nog bovenaan mijn lijst!”

Een mentale foto

Lotte studeert in Haarlem, doet productiewerk bij de televisie en loopt binnenkort stage bij Lief Leven in Haarlem: “Een tijdje geleden heb ik met mezelf afgesproken nooit meer te gaan werken bij de tv. Niet omdat ik het niet meer leuk vond, maar omdat ik er steeds meer van ging houden. Het besef dat ik dat later zou moeten inleveren deed en doet pijn. Toch heb ik dat werk weer opgepakt. Ik heb namelijk (vooral van mijn zus) geleerd om in het nu te leven. Ik ben nog niet bezig met mijn leven over 10 jaar. Ik geniet van elk moment. Wel anders dan anderen. Tijdens een mooie zonsondergang pakken de meeste mensen al snel hun telefoon erbij om een foto te maken. Dat heeft voor mij niet zoveel zin. Ik doe het met de foto’s in mijn hoofd; mijn herinneringen. En ik kijk even extra lang naar die zonsondergang.”

Wil jij Lotte, haar zus en andere Stargardt-patiënten helpen? Je kan via deze crowdfunding doneren, zodat het medicijn sneller op de markt komt.

Lotte op de set van Heel Holland Bakt Kids | Foto: Lotte Luykx

Lees ook:

Winactie

Win een heerlijk dinertje

Wil je winnen! Maak kans op een etentje naar keuze ter waarde van 100 euro

Meer in deze categorie

Haarlemmer van de Week

Ga naar “Anna verhuist met haar gezin naar Indonesië: ‘De bouw van ons resort is al begonnen’”

Anna verhuist met haar gezin naar Indonesië: ‘De bouw van ons resort is al begonnen’

Anna mogador indonesie lombok mabrouk
Ga naar “Dry January? Yvonne drinkt nooit meer: ‘Ik heb mijn verslaving omgezet in iets positiefs’”

Dry January? Yvonne drinkt nooit meer: ‘Ik heb mijn verslaving omgezet in iets positiefs’

Ga naar “5 x spraakmakende Haarlemmers die we in 2021 geïnterviewd hebben”

5 x spraakmakende Haarlemmers die we in 2021 geïnterviewd hebben

Mama Maud

In onze gids

Ga naar “Little Jamaica Bistro”

Little Jamaica Bistro

  • Brouwersvaart 146
  • Restaurants en horeca
  • Gesloten
Little Jamaica Bistro

Nu gesloten

Ga naar “Kaneda Sushi & Bowls Haarlem”

Kaneda Sushi & Bowls Haarlem

  • Andalusië 9A
  • Sushi restaurants
  • Gesloten

Nu gesloten

Ga naar “Toko Bandoeng”

Toko Bandoeng

  • Generaal Spoorlaan 138
  • Restaurants en horeca
  • Gesloten

Nu gesloten

Aanbiedingen

Ga naar “Coaching sessie + 3 gratis Powerwalk trainingen”

Coaching sessie + 3 gratis Powerwalk trainingen

  • Hommes & Swarte
  • Geldig t/m 31 januari 2022
Ga naar “Met korting naar SnowWorld”

Met korting naar SnowWorld

  • Geldig t/m 31 maart 2022
Ga naar “Satisfyer van € 49,95 voor € 24,98”

Satisfyer van € 49,95 voor € 24,98

  • Kruidvat
  • Geldig t/m 30 januari 2022
Ga naar “Edet toiletpapier 1+1 gratis, vanaf € 2,99”

Edet toiletpapier 1+1 gratis, vanaf € 2,99

  • Albert Heijn
  • Geldig t/m 30 januari 2022
Ga naar “PLUS Snelfilterkoffie van € 2,69 voor € 1”

PLUS Snelfilterkoffie van € 2,69 voor € 1

  • PLUS
  • Geldig t/m 29 januari 2022

Vacatures

Ga naar “Productiemedewerker gezocht met spoed!”

Productiemedewerker gezocht met spoed!

  • Pro Industry Shared Service Haarlem
  • Parttime