Door een zeldzame ziekte wordt Gouwenaar Jan bijna blind: ‘Ik dacht eerst dat het door stress kwam’

Jan Plak kan alleen de krant lezen met een speciaal apparaat op zijn bril. Foto: indebuurt Gouda

‘Het zal wel door de stress komen’, dacht Gouwenaar Jan Plak (58) toen hij op een dag een vreemde bobbeling zag in de lamellen op kantoor. Hij was 40 jaar en had een drukke baan als manager bij een groot bedrijf. Maar tijdens een vakantie in 2003 ging hij steeds slechter zien. “Ik bleek de zeldzame ziekte PXE te hebben en binnen vijf maanden had ik nog maar vier procent zicht met mijn linkeroog”, vertelt hij.

PXE staat voor Pseudo Xanthoma Elasticum en is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij de huid, ogen en vaatstelsel worden aangetast. Bij PXE versnelt de verkalking van de vaatwand, waardoor vaak al op jongere leeftijd vaatziekten kunnen ontstaan. “Maar bij iedereen ontwikkelt de ziekte zich anders”, legt Jan uit. “Het kan zich uiten in een bobbelige huid of zoals bij mij in zichtverlies.” Met zijn rechteroog ziet Jan ondertussen nog maar tien procent.

‘PXE is net dokter Bibber’

De ziekte komt niet vaak voor. Maar vierhonderd tot vijfhonderd man hebben PXE. “Er komen er elke maand meer bij. Het is een complexe ziekte met veel verschillende symptomen. Mijn slechtziendheid lijkt namelijk ook op ouderdomsblindheid, dus het is moeilijk te diagnosticeren. Het onderzoek staat nog in de kinderschoenen.”

Jan is voorzitter van Stichting PXE-Fonds en zamelt geld in voor dit onderzoek, dat door het UMC in Utrecht is gestart. In dit expertisecentrum werken oogartsen en vasculair internisten (onderzoekers vaatziekten) nauw samen. “PXE is net dokter Bibber. Het zit door het hele lichaam en het is zo gevaarlijk omdat je het niet ziet, het kan bloedproppen of een TIA veroorzaken. Er wordt nu een proef gedraaid met een medicijn dat de verkalking stabiliseert. Het is nog niet de heilige graal.”

Geld nodig voor onderzoek

Voor het onderzoek is geld nodig, maar onbekend maakt onbemind. “Omdat maar weinig mensen deze ziekte hebben, is het lastig om geld in te zamelen voor het onderzoek. Via de website kunnen mensen geld doneren, maar als iemand een goed idee heeft om meer geld in te zamelen, dan horen we het ook graag. Voor het onderzoek is 210.000 euro nodig.”

Erfelijke ziekte

Omdat het een erfelijke ziekte is, werden ook de drie dochters van Jan onderzocht. “Mijn beide ouders zijn dragers van de ziekte en als kind heb je een kans van één op de vier om het te krijgen. Mijn broer heeft het bijvoorbeeld niet.”

De vrouw van Jan is geen drager. “Dus mijn kinderen kunnen het niet krijgen. Bij PXE moeten beide ouders drager zijn.” Jan zijn oudste dochter Eline (29) loopt dit jaar de Nijmeegse Vierdaagse om geld op te halen voor stichting PXE-Fonds.

Tekst gaat verder onder de foto

Jan met zijn herkenningsstok. Foto: Pim Mul

Nog de krant lezen

Jan krijgt regelmatig injecties tegen ouderdomsblindheid waardoor zijn zicht in zijn rechteroog minder snel achteruit gaat. Zijn centrale zicht is wel weg en hij ziet alleen nog contouren. Ondanks alles heeft Jan heeft leren leven met de ziekte. “Bij mij is het glas altijd halfvol”, zegt hij. “Maar toen ik te horen kreeg dat ik PXE had, was dat flink schrikken. Net 40 jaar, in de lift van mijn carrière. Er was toen maar weinig bekend over de ziekte, dus de toekomst was heel onzeker.”

“Ik heb gelukkig een andere functie gekregen binnen het bedrijf. Ook zijn er nu meer hulpmiddelen dan pakweg twintig jaar geleden. Zo kan ik met een speciaal apparaatje op mijn bril – een zogenoemde OrCam – nog de krant lezen. Ook loop ik met een herkenningsstok over straat, grotendeels zodat anderen kunnen zien dat ik slechtziend ben. Dat zie je namelijk niet aan mijn uiterlijk.”

Kijk ook voor meer informatie over de zeldzame ziekte PXE op www.pxe.nl.

Lees ook:

Meer in deze categorie

Gouwenaar van de Week

Ga naar “Cees en Marij keerden terug uit Hongarije: ‘We hebben er met veel plezier gewoond’”

Cees en Marij keerden terug uit Hongarije: ‘We hebben er met veel plezier gewoond’

Ga naar “Connie is reiziger in hart en nieren: ‘Het reizen zit in mijn bloed’”

Connie is reiziger in hart en nieren: ‘Het reizen zit in mijn bloed’

Ga naar “Lianne is slaapcoach: ‘Ik ben de persoonlijke cheerleader van ouders’”

Lianne is slaapcoach: ‘Ik ben de persoonlijke cheerleader van ouders’

In onze gids

Aanbiedingen

Ga naar “Naar de film én patat voor 9,50 euro”

Naar de film én patat voor 9,50 euro

  • Pomms’
  • Geldig t/m 31 december 2030
Cenima Gouda favorieten Gouda
Ga naar “Eerste twee boeken gratis lenen met de BiebApp”

Eerste twee boeken gratis lenen met de BiebApp

  • Stadsbibliotheek Gouda
  • Geldig t/m 8 maart 2023
evenementen maart gouda
Ga naar “10-rittenkaart Cinema Gouda”

10-rittenkaart Cinema Gouda

  • Cinema Gouda
  • Geldig t/m 31 december 2022
Ga naar “Hangmat polyester katoen assorti 290×100 cm van € 39,99 voor € 29,99”

Hangmat polyester katoen assorti 290×100 cm van € 39,99 voor € 29,99

  • Geldig t/m 31 december 2022
Ga naar “Lamswollen sloffen vanaf € 22,99”

Lamswollen sloffen vanaf € 22,99

  • Kruidvat
  • Geldig t/m 11 december 2022

Vacatures

Ga naar “Administratief medewerker kwaliteit”

Administratief medewerker kwaliteit

  • Randstad
  • Parttime

Agenda

Ga naar “Parkrun: een gratis, wekelijks 5km loopevenement”

Parkrun: een gratis, wekelijks 5km loopevenement

  • T/m 31 dec
Ga naar “Gouda bij Kaarslicht / Kaarsjesavond”

Gouda bij Kaarslicht / Kaarsjesavond

  • De Markt
  • 16 december 2022
Ga naar “Warme Winter Markt | GOUDasfalt”

Warme Winter Markt | GOUDasfalt

  • GOUDasfalt
  • 10 december 2022
Ga naar “Sfeervolle Winterfair in de Goudse Sint-Jan”

Sfeervolle Winterfair in de Goudse Sint-Jan

  • Sint Janskerk van Gouda
  • 16 december 2022
Ga naar “Goudse WinterMarckt”

Goudse WinterMarckt

  • De Markt
  • 11 december 2022